Consulta y Asesoramiento Genético



asesoramientogeneticoEl objeto de estudio de la genética es la familia ya que la patología genética es patrimonio de una familia y no de un individuo (propósito).

La consulta genética es la primera etapa de evaluación de un/a paciente, niño o adulto o pareja que concurre para diagnóstico y/o asesoramiento genético ya sea preconcepcional, postconcepcional prenatal o postnatal en las distintas etapas de la vida.

Se efectúa interrogatorio acerca de la historia personal del propósito, características de la enfermedad o motivo de consulta, y se realiza examen clínico del o los afectados y eventualmente de otros integrantes de la familia.

El análisis genealógico, herramienta fundamental en la historia clínica genética podrá mostrar, en muchos casos, el mecanismo de herencia del rasgo en cuestión y eventualmente permitirá despistar otras patologías hereditarias.

No puede realizarse asesoramiento genético si no se dispone de un diagnóstico nosológico. Para llegar al mismo, además de la clínica y el relevamiento genealógico. En algunas situaciones, deberá aplicarse no solamente la paraclínica de la medicina tradicional sino también estudios específicos de la paraclínica genética orientados por la información ya recabada (estudios citogenéticos, cito-moleculares, neurometabólicos, de biología molecular).