Instituto de Genética Médica

Desde 1975 mejorando la calidad de atención en Salud

Ecografía

En el primer trimestre de gestación, mediante una pormenorizada evaluación ecográfica (que complementa las evaluaciones tradicionales) pueden ser diagnosticadas, en forma precoz, aproximadamente la mitad de las anomalías estructurales mayores fetales.

estudio de prediccion

Mediante técnicas no invasivas es posible realizar un ajuste de probabilidad de desarrollar Pre-Eclampsia - Eclampsia precozmente en el embarazo, lo que permite implementar el tratamiento temprano.

cgcPara enfermedades genéticas de baja frecuencia, y compleja definición paraclínica, especialmente molecular, contamos con la colaboración del centro de referencia internacional CGC Genetics.

www.cgcgenetics.com

marcadores predictivosEl avance en los conocimientos de la oncología molecular está conduciendo a una mejor comprensión del rol de genes y proteínas en la oncogénesis. Esto conlleva una identificación creciente de nuevos blancos moleculares que están en la base de desarrollos terapéuticos y biomarcadores pronósticos y predictivos que están revolucionando la oncología clínica.

La terapia en oncología está evolucionando hacia la aplicación creciente de este tipo de fármacos dirigidos a blancos específicos y a la personalización de la indicación de las mismas en función de la composición molecular de cada tumor5. La medicina personalizada pretende generar una unión consistente entre el perfil molecular del individuo y el perfil clínico de la enfermedad, ayudando a los profesionales de la medicina a tomar decisiones más acertadas en el tratamiento individual de cada paciente con la consecuente racionalización de los recursos.

El Instituto de Genética Médica pone a su disposición la identificación de los siguientes marcadores predictivos de respuesta a terapia oncológica:

  • Mutaciones del dominio tirosina-kinasa del gen de fusión BCR-ABL
  • Mutaciones de los exones 18, 19, 20 y 21 de EGFR
  • Mutaciones del exón 2 del oncogén K-ras.


Quienes Somos

Su grupo humano está conformado por profesionales de la salud y las ciencias básicas formados en diferentes áreas de trabajo clínico y paraclínico con amplia trayectoria y experiencia. 

Colabora en el ámbito docente de la especialidad participando en la aplicación y enseñanza de genética desarrollando actividades a nivel público y privado.

El trabajo en equipo, la valoración integral, la incorporación de nuevas tecnologías y la interconsulta con centros de referencia pautan la acción de este grupo de profesionales al servicio de los pacientes.

Desde 1975, se relaciona con el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).


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 El Instituto ha implementado y puesto a disposición del médico y de los pacientes una serie de metodologías innovadoras que cubren un amplio rango de patologías. Su concepto rector: lo más importante es el paciente y su familia que deben ser considerados integralmente. La consulta médica es un elemento central para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico, y el enfoque multidisciplinario se impone para la mejor comprensión de la enfermedad y su manejo. Las características clínico-evolutivas de los pacientes son discutidas en equipo, lo que permite optimizar el abordaje de diferentes patologías. Con esta dinámica, se ha acumulado una experiencia reflejada en más de 48000 historias clínicas.  Con diversos aportes en el campo de la genética médica y numerosos diagnósticos establecidos, muchos de ellos correspondientes a entidades descritas por primera vez en nuestro medio y a nivel internacional. Ha recibido los reconocimientos Premio Nacional de Medicina 1992 y 2006.